Скрининг носительства наследственных заболеваний
для тех, кто хочет подготовиться заранее
Мы помогаем парам, планирующим беременность, разобраться в генетическом скрининге: простыми словами, без заумной медицинской терминологии. Это не про «искать болячки», а про то, чтобы понимать свои риски и варианты действий.
Что такое скрининг носительства простыми словами
Каждый человек несёт в себе несколько «тихих» генетических вариантов (мутаций). Они никак не мешают нам жить, но могут передаться ребёнку, если у обоих партнёров совпадает один и тот же вариант.
Скрининг носительства не ищет заболевание у взрослого человека. Он отвечает на вопрос: «Есть ли у нас риск передать ребёнку тяжёлое наследственное заболевание при совпадении у партнёров?».
Сам по себе статус носительства не страшен. Миллионы людей — носители чего-то одного. Существенный риск появляется в ситуации, когда одинаковый вариант есть и у него, и у неё.
Скрининг не даёт «приговоров». Он даёт дополнительную информацию, с которой вы и врач можете спокойнее планировать беременность и выбирать тактику, если риск повышен.
Какие варианты скрининга есть
Набор генов может отличаться от лаборатории к лаборатории. Мы помогаем ориентироваться в адекватных вариантах и не переплачивать за то, что не добавляет пользы лично для вас.
Ориентировочно 200–300 генов: частые тяжёлые наследственные заболевания с чётко описанной клинической картиной. Для большинства пар этого уровня бывает достаточно.
- Цистическая фиброз
- Спинальная мышечная атрофия
- Ряд тяжёлых метаболических заболеваний
500–1000+ генов. Включает более редкие состояния. Подходит тем, кто хочет максимально полно оценить риски или имеет отягощённый семейный анамнез.
Подбирается индивидуально с учётом ваших задач, популяции, семейной истории.
В некоторых случаях имеет смысл ориентироваться не на «тысячи генов», а на более узкие панели: например, при близкородственном браке, при уже известном диагнозе в семье или при подготовке к ЭКО.
Проще обсудить всё на консультации и подобрать вариант без лишних трат.
Пара шагов — и у вас появляется «карта» рисков
Ниже — базовый сценарий. В реальной жизни мы подстраиваемся под ваш темп, ваши вопросы и конкретную ситуацию, чтобы не перегружать вас деталями.
Частые вопросы, которые нам задают пары
Здесь немного. В боте и на консультации — подробнее. Важно, чтобы вы понимали базовую логику и не оставались с результатом один на один.
Скрининг носительства как часть вашей практики
Мы работаем с врачами-генетиками, репродуктологами, акушерами-гинекологами и теми, кто ведёт пары на этапе планирования беременности и ЭКО.
Что мы предлагаем врачам:
- методические материалы по генетическим комплексам для прегравидарной подготовки;
- понятные схемы: кого, когда и на какой уровень скрининга направлять;
- удобную связку: скрининг → интерпретация → консультация генетика;
- прозрачную систему промокодов: пациент получает скидку, вы — доп. мотивацию.
Если вы хотите интегрировать скрининг носительства в свою практику так, чтобы это было комфортно и пациентам, и вам, напишите нам, и мы отправим короткий методический материал и пример схемы работы.
Как с нами связаться
Если вы чувствуете, что вам откликается такой подход к генетическому скринингу — можно начать с канала, с бота или с короткого сообщения.
Самый комфортный путь — подписаться на канал и сохранить ссылку на бота. Можно в своём темпе почитать, вернуться к этой теме через неделю или месяц, задать первые вопросы, когда будете к этому готовы.
Мы за размеренный, взрослый подход: без давления, без «успейте до конца месяца», без запугивания страшными диагнозами.